home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0397 / 03977.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  4.6 KB  |  130 lines
  1. $Unique_ID{BRK03977}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{May-Hegglin Anomaly}
  4. $Subject{May-Hegglin Anomaly Leukocytic Inclusions Platelet Abnormality
  5. Dohle's Bodies-Myelopathy Hegglin's Disease }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 160:
  12. May-Hegglin Anomaly
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (May-Hegglin Anomaly)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Leukocytic Inclusions with Platelet Abnormality
  22.      Dohle's Bodies-Myelopathy
  23.      Hegglin's Disease
  24.  
  25. General Discussion
  26.  
  27. ** REMINDER **
  28. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  29. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  30. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  31. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  32. section.
  33.  
  34.  
  35. The May-Hegglin Anomaly consists of abnormalities of the platelets (blood
  36. elements important in clotting after injuries) and certain leukocytes (white
  37. blood cells).  Symptoms may or may not be present.  Treatment is not always
  38. necessary, and the prognosis is usually good.  This anomaly occurs most often
  39. in Greek or Italian populations.
  40.  
  41. Symptoms
  42.  
  43. May-Hegglin Anomaly may be detected at birth although it may remain
  44. asymptomatic.  When symptoms do occur, they include purpura (a purplish or
  45. brownish red discoloration of the skin due to subcutaneous bleeding),
  46. nosebleeds, excessive bleeding from the mouth during dental work, headaches,
  47. and muscular weakness on one side of the body due to intracranial bleeding.
  48. Withdrawal of steroid therapy used to treat some other disorder may
  49. precipitate excessive bleeding.
  50.  
  51. Laboratory investigations reveal giant, oddly shaped platelets and
  52. characteristic inclusions in the polymorphonuclear leukocytes (a certain kind
  53. of white blood cells involved with defense against disease).  Platelets may
  54. also be mildly reduced in quantity.
  55.  
  56. Causes
  57.  
  58. The May-Hegglin Anomaly is a hereditary condition transmitted by an autosomal
  59. dominant gene.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  60. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  61. the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of
  62. the disease gene (received from either the mother or father) will be
  63. expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the
  64. disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  65. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  66. child.)
  67.  
  68. Related Disorders
  69.  
  70. Other disorders of platelet function include Thrombasthenia, Bernard-Soulier
  71. Syndrome, Chediak-Higashi Syndrome, the Gray Platelet Syndrome, and various
  72. defects of collagen induced platelet aggregation.  Platelet disorders are
  73. also associated with congenital conditions such as Wiskott-Aldrich Syndrome,
  74. Down's Syndrome, Thrombocytopenia with Absent Radius Syndrome, and von
  75. Willebrand's Disease.
  76.  
  77. Affected Population
  78.  
  79. The May-Hegglin anomaly occurs primarily in families of Italian or Greek
  80. descent.
  81.  
  82. Therapies:  Standard
  83.  
  84. No therapy is required for May-Hegglin Anomaly.
  85.  
  86. Therapies:  Investigational
  87.  
  88. This disease entry is based upon medical information available through
  89. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  90. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  91. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  92. current information about this disorder.
  93.  
  94. Resources
  95.  
  96. For more information on May-Hegglin Anomaly, please contact:
  97.  
  98.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  99.      P.O. Box 8923
  100.      New Fairfield, CT  06812-1783
  101.      (203) 746-6518
  102.  
  103.      NIH/National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
  104.      9000 Rockville Pike
  105.      Bethesda, MD  20892
  106.      (301) 496-4236
  107.  
  108. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  109. contact:
  110.  
  111.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  112.      1275 Mamaroneck Avenue
  113.      White Plains, NY  10605
  114.      (914) 428-7100
  115.  
  116.      Alliance of Genetic Support Groups
  117.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  118.      Chevy Chase, MD  20815
  119.      (800) 336-GENE
  120.      (301) 652-5553
  121.  
  122. References
  123.  
  124. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  125. Research Laboratories, 1987.  P. 1164.
  126.  
  127. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  128. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 1048.
  129.  
  130.